Дистрофия роговицы реферат

Дистрофия роговицы Фукса связана со снижением плотности и функциональной активности клеток заднего эпителия (эндотелия) роговицы. Заболевание манифестирует при декомпенсации клеток эндотелия, выполняющих ключевую роль по поддержанию постоянного уровня гидратации стромы роговицы. Для этого заболевания характерно появление отека роговицы на первых месяцах жизни ребенка с последующим развитием патологического процесса, как при дистрофии роговицы Фукса. Глаукома возникает в подростковом возрасте как осложнение данного заболевания. При этом указанная патология представлена двумя клинико-генетическими формами. Первая из них является прогрессирующей, манифестирует в первые два года жизни ребенка и обусловлена мутациями в неидентифицированном гене, картированном в области хромосомы 20р11.2-q11.2, тип наследования – аутосомно-доминантный.

Клинически дистрофии роговицы классифицируются с позиций поражения её гистологических слоев. Вовлеченные эпителиальные клетки формируют микроцисты Когана, которые биомикроскопически характеризуют как помутнения в виде сероватых линий, «отпечатков пальцев», в виде линий и точек (микрокисты), которые могут быть солитарными либо в комбинации с другими элементами. Заболевание крайне редко прогрессирует и в большинстве случаев не приводит к значимому снижению остроты зрения [6, 9, 23]. Клинически сложно дифференцируемой от выше представленной патологии является эпителиальная дистрофия роговицы Лиша. Первые симптомы также появляются в раннем детском возрасте. Описанные выше эпителиальные кисты имеют тенденцию к слиянию, образуя при этом сероватые легкие помутнения в виде завитков или решетки. Генетические исследования заболевания определили Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Патологические изменения боуменовой мембраны из-за сетчатых кольцевидных субэпителиальных помутнений, наиболее плотных в центральной зоне, напоминают структуру медовых сот. Прогрессирование заболевания приводит к снижению остроты зрения, что чаще наблюдается во второй и третьей декадах жизни. Патологический процесс может распространяться в поверхностные слои стромы, но степень изменений более легкая [2, 16]. Группа редко встречающихся стромальных дистрофий роговицы представлена пятью клиническими формами, наиболее детально изученными в генетическом аспекте. Рецидивирующие эрозии с болевым синдромом, свойственные заболеванию, возникают нечасто, однако могут иметь место до того, как зрение существенно снизится [1, 2, 19]. Генетически гетерогенной является решетчатая стромальная дистрофия роговицы, представленная тремя клинико-генетическими вариантами. Третий тип решетчатой дистрофии характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, связан с мутациями в гене M1S1 на хромосоме 1р32. Решетчатые линии в данном варианте более грубые и шероховатые, располагаются по всему диаметру роговицы.

Эндотелиальная дистрофия Фукса Эндотелиальная дистрофия роговицы относится к первичным дистрофиям. Впервые была описана в самом начале 20 века австрийцем Эрнстом Фуксом, в честь которого и получила свое название. Это наследственное заболевание, которое чуть чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Выделяют два генетически обусловленных типа дистрофии Фукса: раннюю (тип 1), которая возникает практически сразу после рождения и встречается крайне редко, и позднюю (тип 2), развивающуюся в возрасте 45–50 лет. При дистрофии Фукса поражается самый внутренний слой роговицы — эндотелий, клетки которого не способны к делению. При операционных вмешательствах, травмах, воспалениях происходит повреждение эндотелия с гибелью части клеток. Оставшиеся клетки занимают освободившуюся площадь, как бы распластываясь по внутренней поверхности роговицы.

Биомикроскопически определяются гранулированные зернистые помутнения, располагающиеся в передних слоях стромы, напоминающие гранулярную дистрофию, в сочетании с тонкими линиями, характерными для решетчатой стромальной дистрофии роговицы. Как и при большинстве стромальных дистрофий, симптоматически отмечаются рецидивирующие эрозии с болевым синдромом и ощутимое снижение остроты зрения [11]. Крайне редким поражением, вызывающим засветы и снижение зрения, является пятнистая, или макулярная, дистрофия стромы роговицы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования и обусловлено мутацией на хромосоме 16q22, на настоящий момент ген не идентифицирован. Для данной дистрофии свойственно наличие центрально расположенных бело-серых очагов, имеющих тенденцию к слиянию, но все же относительно изолированных друг от друга, с диффузным помутнением участков стромы между ними. Описанная патология развивается в связи с мутациями в гене UBIAD1, расположенном на хромосоме 1р36.3, имеет аутосомно-доминантный тип наследования и чаще выявляется у лиц пожилого возраста, хотя манифестирует ранее.